La endometriosis es una enfermedad ginecológica común que afecta entre el 6% y el 10% de las mujeres en edad reproductiva, un estimado de 170 millones de mujeres en todo el mundo. Se caracteriza por el crecimiento de células similares a la matriz de recubrimiento de los intestinos. Estos depósitos pueden causar inflamación y dolor, así como infertilidad.
Ahora, investigadores del International Endogene Consortium han los genomas de más de 5.500 mujeres diagnosticadas con la enfermedad en Reino Unido, Australia y EE.UU., y los compararon con casi 10.000 voluntarias sanas. Así descubrieron dos variantes genéticas nuevas que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad.
“Hemos sabido durante mucho tiempo que la endometriosis es heredable, pero hasta ahora no hemos podido encontrar ningún variantes genéticas que influyen en robusta riesgo de una mujer de desarrollar la enfermedad”, explica Krina Zondervan, investigadora de la Universidad de Oxford y autora principal del estudio.
La primera alteración genética es una variante en el cromosoma 7 que parece estar involucrado en la regulación de los genes involucrados en el desarrollo de la mucosa del útero. La segunda variante se encuentra en el cromosoma 1, cerca del gen WNT4, importante para el metabolismo hormonal y el desarrollo del aparato reproductor femenino, especialmente los ovarios.
“Nuestro estudio es un gran avance, ya que proporciona evidencia sobre las primeras variaciones en el ADN que pueden hacer que algunas mujeres sean más propensas a desarrollar endometriosis”, dice el Zondervan. “Ahora tenemos que entender el efecto de estas variaciones en las células y las moléculas en el cuerpo”, agrega.
El trabajo fue publicado en la revista Nature Genetics.
COMENTAR