“A los 18 años al terminar una larga disertación escrita me dio un dolor muy fuerte en la muñeca y mi escritura se tornó muy difícil. Durante esas vacaciones me dediqué a aprender a escribir con la mano izquierda y así pase mis cinco años de universidad”. Este el primer testimonio de como Benedicte de Pauw comenzó a manifestar los primeros signos de distonía muscular. Años después, movimientos anormales la afectaron y fue en ese momento cuando decidió consultar a diversos especialistas en Chile y en el extranjero, quienes no lograron dar con un diagnóstico preciso.
Se le trató con medicamentos para la depresión, los cuales le provocaron agotamiento y mareos, sin dar una solución clara a su problema. “Fue entonces cuando preferí ser coja y sin escritura, pero no perder la cabeza a causa de estos medicamentos que alteraban mi equilibrio emocional”. De ahí en adelante Benedicte intentó seguir adelante con su vida. Aprendió a caminar y nunca más pudo volver a escribir. Hoy, con tres hijos, 55 años y trabajando como directora de Fundación Distonía, cuenta lo difícil que ha sido aprender a lidiar con ella.
“La distonía me ha enseñado a desarrollar nuevos aspectos inesperados de mí misma, y en ese sentido me gustan los desafíos”, confiesa Benedicte de Pauw.
Esta enfermedad, ha sido considerada por los médicos como un movimiento involuntario anormal, repetitivo que provoca torsión y posturas anormales. Su origen se debe a contracciones musculares que actúan contrarios al movimiento en ejecución. Lo normal sería que los músculos antagonistas se relajaran facilitando la acción de los músculos agonistas, pero en presencia de distonía, este proceso se ve entorpecido.
: CAUSAS. Según el neurólogo y director del Centro de Estudios de Trastornos del Movimiento (CETRAM), Pedro Chana, las causas de esta enfermedad pueden clasificarse de acuerdo a la edad de iniciación de los cuadros de distonía o a partir de los segmentos afectados. “Cuanto más precoz se manifiesta el cuadro, mayor posibilidad de generalización y severidad de éste”, afirma el especialista.
Este es el caso de Elvira Quiroz (26), hija de Benedicte, que ha acarreada la misma enfermedad de su madre desde los 8 años. Sin embargo, ha descubierto la forma de seguir adelante a través de taller de Danceability, que permiten a personas con capacidades disminuidas practicar la danza. “Con estos talleres te das cuenta que vives en un mundo donde todos somos iguales, cada cuerpo tiene su propio ritmo y es esencial respetarlos. Mi profesor siempre nos dice, si puedes respirar, puedes bailar”. Hoy Elvira es una de las tres profesoras capacitadas para enseñar Danceability a nivel nacional y ha participado en varios congresos internacionales para promover la inserción de personas con distonía. Con estas actividades ella ha aprendido a aceptar sus limitaciones “Ahora puedo lidiar con ellas de la mejor forma posible, liberó mi cuerpo. Aprendí a disfrutar del baile nuevamente y ayudar a otras personas, a integrarlas aunque sólo sea en esta instancia te enriquece mucho”, señala.
PREVALENCIA DE LA ENFERMEDAD
Se estima una prevalencia de 1,8 por 100.000 habitantes para la distonía generalizada y de 24,8 para la distonía focal, lo que nos da una cifra global de 1 paciente con distonía cada 3.000 habitantes.
Si en Chile se se proyectan estas cifras internacionales (suponiendo 14 millones de habitantes, estos serían los resultados a nivel nacional:
| Distonías Focales | Distonías Generalizadas | Total aproximado |
|---|---|---|
| 3472 casos | 252 casos | 3.724 casos |
Distonías focales: son aquellas que afectan sólo a una parte del cuerpo, como el blefaroespasmo, la distonía oromandibular o la distonía laríngea. En esta categoría también están las distonías cervicales y el calambre del escribiente.
Distonías multifocales o generalizadas: afectan a varios músculos al mismo tiempo.
LA SOLUCION EXISTE
Los cuadros generalizados se benefician de una terapia sistémica o quirúrgica en tanto que los focales el uso de la toxina botulínica tipo A, más conocida como bótox, es la primera opción.
“Aún nos queda un largo camino por recorrer para educar a las personas que nos ven como diferentes, pero a través de la convivencia diaria uno educa a las personas sin darse cuenta”, confiesa Elvira.
El bótox es una proteína que actúa bloqueando la secreción de acetilcolina, sustancia neurotransmisora, es decir, trasfiere información entre las neuronas o a los efectores. Su utilidad es debido a que la actividad muscular es regulada por esta sustancia, por lo que la inyección en los músculos disminuye la actividad de ellos. Según el doctor Chana, este es un tratamiento muy seguro “la cantidad usada en la terapia es muy pequeña, no presenta efectos secundarios persistentes y normalmente la pérdida de fuerza muscular en el área inyectada no afecta al músculo”.
Finalmente, el especialista afirma que la distonía es una enfermedad crónica que encuentra alivio parcial mediante tratamiento.
Distonía en el Auge
Por años la Fundación Distonía ha luchado para que las personas con esta enfermedad puedan acceder de manera gratuita a su tratamiento, logrando finalmente que el 2006 FONASA autorizara un Plan Piloto para la cobertura del medicamento que acogió a sólo 200 pacientes que padecen de dos tipos de distonía, Blefaroespasmo y Distonía Cervical. Sin embargo, hay otros 300 en lista de espera y cientos, con otros tipos de distonía como Espasmo Hemifacial y Distonía Generalizada, que esperan infructuosamente una ampliación de la cobertura del plan.
Es por eso, que se realizó una manifestación pública, en la cual se juntaron alrededor de 100 personas con distonía frente a La Moneda para entregar una carta al Presidente Sebastián Piñera solicitando la incorporación de la enfermedad al GES y la cobertura del medicamento que les permite tratar los síntomas de su patología y llevar una vida normal.
Como una manera de conmemorar el Día Nacional de la Distonía, las personas que padecen este mal se reunieron el viernes 2 de septiembre para manifestar a las autoridades la necesidad de incorporar la Distonía al GES (Plan de Garantías Explicitas de Salud).
“Es de vital importancia iniciar el tratamiento al comienzo de la enfermedad, pues el buen resultado obtenido con BOTOX, mejora notoriamente la calidad de vida de estas personas permitiéndoles retomar su vida laboral, significando un ahorro para el sistema público al no tener que costear pensiones de invalidez” comentó Bénédicte De Pauw, directora de la Fundación.
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